Fosterdiagnostik (NIPT)

NIPT (Non Invasive Prenatal Test) – är ett modernt och ofarligt sätt att bedöma om fostret har risk för någon av de vanligaste kromosomavvikelserna.
Fostrets moderkaka (placenta) gör att det går att mäta fostrets arvsmassa i moderns blod. Fosterdiagnostik för att avgöra om fostret bär på någon kromosomavvikelse är helt frivilligt och skall alltid vara ett aktivt och välinformerat val av föräldrarna.

ULTRALJUD – VIKTIGT INFÖR NIPT

Inför ett NIPT skall alltid ett ultraljud göras för att bekräfta fostrets livsduglighet. Man behöver också veta hur många foster som finns, att det är tillräckligt gammalt för analys och att graviditeten sitter i livmodern och inte i äggstockarna.

NIPT-PLATTFORM

Vi använder plattformen Vanadis® NIPT vilken är en banbrytande svensk uppfinning. Vanadis® NIPT är den senaste teknikens NIPT-plattform. Vanadis® NIPT använder inte PCR för analys, vilket gör processen både snabbare, säkrare och billigare.

LEVA MED KROMOSOMAVVIKELSER

Det är stor skillnad på de tillstånd som undersöks i ett NIPT-prov; individer med Downs syndrom kan leva mycket bra liv, medan trisomi 13 och 18 oftast leder till mycket svåra handikapp hos de individer som överlever fosterliv och nyföddhetsperiod. Levnadstiden varierar från några månader till år.

Informationstexterna som följer är med tillstånd lånade från SNIF – svenskt nätverk för information om fosterdiagnostik, som är ett oberoende nätverk. Besök gärna deras hemsida för mer information. www.nnkkf.n.nu

Trisomi 21

Trisomi 21, Downs syndrom, är en medfödd kromosomavvikelse som kan vara ärftlig men som oftast uppstår slumpmässigt. I Sverige föds ca 120–140 barn med Downs syndrom per år, vilket i dagsläget motsvarar drygt ett barn per 1 000 födda barn. Nästan alla personer med Downs syndrom har en intellektuell funktionsnedsättning av varierande grad. Syndromet medför även bl.a. ett karaktäristiskt utseende, samt ökad risk för vissa medicinska problem såsom medfödda hjärt- och magtarmmissbildningar. De flesta medicinska problem är dock behandlingsbara och medellivslängden idag är ca 60 år. Oftast behövs någon grad av extra stöd både under uppväxten och i vardagen som vuxen. För mer information se broschyren om Downs syndrom framtagen av Svenskt Nätverk för Information kring Fosterdiagnostik (Snif) och besök gärna Svenska Downföreningens webbplats. www.svenskadownforeningen.se

Trisomi 18

Trisomi 18, Edwards syndrom, är en medfödd kromosomavvikelse som inte är ärftlig utan sker slumpmässigt. I Sverige föds sju till tio barn per år med trisomi 18, vilket motsvarar ett till två barn per 10 000 födda barn. Syndromet medför att barnet är mindre än normalt, har ett avvikande utseende, oftast har allvarliga missbildningar i inre organ, svår intellektuell funktionsnedsättning och det kan även ha felställningar på händer och fötter.

På grund av de svåra missbildningarna leder många graviditeter till spontant missfall. Av de barn som föds med Trisomi 18, dör många under nyföddhetsperioden och endast 5% lever vid ett års ålder. De som lever längre behöver fortsatt omfattande stöd i sitt dagliga liv och olika insatser från sjukvården. För mer information se Socialstyrelsens kunskapsdatabas. www.socialstyrelsen.se

Trisomi 13

Trisomi 13, Pataus syndrom, är en medfödd kromosomavvikelse som kan vara ärftlig men som oftast uppstår slumpmässigt. I Sverige föds ca fem till tio barn per år med Trisomi 13, vilket motsvarar ett barn per 8 000–12 000 födda barn. Syndromet medför bl. a. karaktäristiskt utseende, tillväxthämning, förhöjd muskelspänning, missbildningar i flertalet inre organ, svår intellektuell funktionsnedsättning och epilepsi.

På grund av de svåra missbildningarna leder många trisomi 13-graviditeter till spontant missfall. Av de barn som föds med Trisomi 13, dör de flesta inom några veckor efter födseln och ytterst få barn med diagnosen lever efter tre års ålder. De personer som når vuxen ålder behöver fortsatt omfattande stöd i sitt dagliga liv och olika insatser från sjukvården. För mer information se Socialstyrelsens kunskapsdatabas. www.socialstyrelsen.se

Proverna analyseras hos svenska iLab Medical AB i Göteborg, Sverige.

Mer om NIPT kan ni läsa om hos 1177.se

Vi på Svea Vaccin är underleverantörer till Babyscreen Sweden AB och erbjuder blodprovstagning för deras tjänster på utvalda mottagningar.

Medicinsk konsultation eller Ultraljud kan beställas via Babyscreens kundtjänst. Babyscreen ansvarar för tjänsten och dess resultat.
Se deras hemsida : 

Hitta din närmaste mottagning

Vid fosterdiagnostik

Se pris

Vanadis® NIPT (Icke-invasiv fosterdiagnostik)

1

Istället för KUB (Kombinerat Ultraljud och blodprov)

Den säkraste screeningmetoden

Analyserar de tre vanligaste kromosomavvikelserna (T13, T18, T21)

Könsanalys ingår utan extra kostnad

Könsanalys ingår utan extra kostnad

Från vecka 10+0

Görs via vanligt blodprov från modern

ingen DNA-kartläggning görs av moder eller foster

För ett foster eller tvillingar